Что нового

Episodic Falling Syndrome (Синдром эпизодического падения)

Royal Spaniel

Команда форума
28 Май 2013
г. Минск
Episodic Falling Syndrome (Muscle Hypertonicity):
Cavaliers Collapse Suddenly After Exercise


Episodic falling syndrome (EFS) is a unique genetic disorder in the cavalier King Charles spaniel. It has been recognized in the breed since the 1960s. No other breed is known to suffer from it.

EFS is a non-progressive disorder that tends to improve with therapy, and the life spans of affected dogs do not appear to be shortened by the disease.

Veterinarians may refer to it as hyperexplexia or muscle hypertonicity (and medically known as "paroxysmal exercise-induced dystonia or dyskinesia"). However, recent research (November 2010, July 2011, and January 2012) has established that EFS is not a muscular condition, but is due to a single recessive gene associated with brain function, a mutation of the BCAN gene. As a result, affected puppies are more likely to be found in cases of line breeding or inbreeding on carrier bloodlines.

Until 2010, EFS appeared to be a life-long condition of the cavaliers affected by it. However, research that year found that milder cases of EFS are more of a common condition in the CKCS, which tend to stabilize by age one year. EFS rarely is life-threatening. A July 2011 UK/US study found that, "carriers are extremely common (12.9%)." In a May 2012 report of DNA testing of 2,811 cavaliers, only 3.7% were affected with EFS, but another 21.52% were carriers of the EFS gene, which is nearly double the percentage predicted in the July 2011 study.

In a June 2012 report of DNA testing of 280 cavaliers, the UK's Animal Health Trust researchers estimate that 19.1% of CKCSs are carriers of EFS, 35% of wholecolors (rubies and black-and-tans) are carriers, 0.3% of particolors (Blenheims and tri-colors) are affected with EFS, and 5.1% of wholecolors are affected.

Some researchers have suggested that EFS in cavaliers may be associated with another disorder unique to the breed, called "idiopathic asymptomatic thrombocytopenia", an abnormally low number of blood platelets. Drs. Jens Häggström and Clarence Kvart of Sweden have noted in a 1997 article that thromboembolic events in the cerebral circulation of blood may be involved in EFS. See Blood Platelets for more information.

UK's Animal Health Trust offers a DNA swab test to detect the mutations causing episodic falling syndrome in the CKCS. UK's LABOKLIN also offers a detection test, as a result of the UK/US July 2011 study.


Symptoms of EFS vary, but they all are attributed to the dog’s muscles being unable to relax. Typical signs include the cavalier engaged in exercise or being excited or stressed, and then suddenly develop a rigid gait in Diane Shelton CKCS Patient Ruby Leethe rear limbs, extending and retracting in an exaggerated, stiff manner, like that of a hopping rabbit. The dog’s back may be arched, and the dog often yelps. One or more limbs may also protract excessively. (See the photo at left of a ruby cavalier in the throes of arched protraction.) The dog may lose its footing while running. It usually loses all coordination and collapses on its side or on its face. When the cavalier collapses, it may hold its forelegs over its head. In some instances, the cavalier’s symptoms follow a “deer-stalking” behavior, with its head held close to the ground and its rear high in the air, as if stalking game. In the most severe cases, the dog may hold its head so low that its hind quarters somersault over its head. The affected cavalier may exhibit these symptoms only when excited or stressed, but in some cases, the behaviors have not been stress-induced. The dog may also overheat during an episode, possibly due to an inability to pant.

Cavaliers with episodic falling on YouTubeSee videoed examples of EFS episodes on YouTube here.

https://www.youtube.com/results?search_query=cava ... falling&aq=0&oq=cavalier epis

The cavalier does not lose consciousness during the episodes, and mentally, it remains normal. Technically, the collapse is not a seizure, although it may be appear as one. The CKCS appears to know what is happening to it, and sees clearly, but loses control of its body. Afterwards, in most instances the dog recovers relatively quickly; it stands up and acts as if nothing unusual had occurred. However, if the cavalier exercises again immediately after recovery, it may induce another episode.

Also, some severely affected cavaliers have been known to lapse into repeated, lengthy episodes of the syndrome, and may even suffer permanent neurological injuries and not be able to recover from the attacks. At least a few CKCSs are known to have been euthanized to avoid continued suffering from the disorder.

It is to be distinguished from presyncope, another disorder to which cavalier King Charles spaniels are predisposed, which has some of the same symptoms. Syncope in cavaliers is associated with late stages of mitral valve disease. For more information on syncope and presyncope in CKCSs, see Mitral Valve Disease and Syncope.


10 month old CKCS in EFS, courtesy, Dr. Boaz LevitinEpisodic falling syndrome is the result of a single recessive gene mutation associated with neurological function. Until 2010, EFS had been believed to be a type of metabolic muscle disorder. The ages of cavaliers studied with EFS have varied from two months to four years. Both male and female CKCSs are affected. (The CKCS at right experiencing EFS is a ten-month-old. Courtesy, Dr. Boaz Levitin.)

The dogs are neurologically normal between episodes. Electromyographic evaluation detects the muscles at rest and engaged in no abnormal spontaneous activity. There is no evidence of heart or respiratory problems during the episode or the collapse. Blood tests, spinal fluid analysis, muscle biopsies, and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain have not proved to be helpful in diagnosing the syndrome. Diagnosis, therefore, has been based solely upon the symptoms of the episode.

Since some of the symptoms of EFS are similar to other disorders, such as liver shunt, an epileptic seizure, or syringomyelia, the examining veterinarian may mis-diagnose the episodes and unnecessarily screen the dog for those other maladies. The primary differences between EFS and other disorders are that they usually are induced by exercise, excitement, stress, or apprehension; the EFS-affected dog remains conscious during the episodes; and the dog rarely will experience any continuing pain or discomfort.

Therefore, video recordings of the dog’s EFS episodes are helpful to the veterinarian in diagnosing the disorder. If a video device is not available, the owner should write a precise report of the Cavalier’s behaviors during the episode, to avoid mis-diagnosis, needless testing, and treatment with drugs which may inadvertently aggravate the condition.

In a brief July 2009 article, UK researchers Dr. Richard J Piercy and Gemma Walmsley disclosed that they had identified a genetic form of muscular dystrophy in the cavalier, with symptoms (weakness and exercise intolerance) similar to some of those of EFS. However, these other symptoms of this muscular dystrophy may clearly distinguish it from EFS: muscle atrophy, difficulty swallowing, and an enlarged tongue. Also, the researchers have found that only males are affected by this form of muscular dystrophy, and the females are only carriers of the mutation.


DNA Testing

DNAIn 2011, two UK research groups (see below) independently developed DNA swab tests for detecting a recessive gene associated with brain function, the BCAN gene, which, when mutated, is the cause of episodic falling disorder in the CKCS. EFS is inherited as a autosomal recessive trait. If a DNA-tested cavalier is found to not have the mutated BCAN gene, then it is "clear" of EFS. If the dog is found to have two of the mutated gene, then it is "affected" and has EFS, whether it shows symptoms or not. If the dog is found to have only one of the mutated gene, then it is not affected but is "a carrier".

The knowledge of whether a cavalier is clear, affected, or a carrier of EFS is important to the responsible breeder who wants to avoid passing EFS to future generations in her bloodline of cavaliers. See Breeders' Responsibilities below for additional information about how to use the results of DNA testing to choose breeding partners.

• Animal Health Trust: The UK's Animal Health Trust offers a DNA swab test for the gene mutations causing EFS, through the AHT’s online DNA testing webshop. The test was developed by Dr. Jacques Penderis (at the University of Glasgow) and a research team at the Animal Health Trust. The DNA test is available world-wide.

• LABOKLIN: Researchers led by Dr. Robert Harvey of the London School of Pharmacy, Dr. Leigh Anne Clark (Clemson) and Dr. Diane Shelton (Univ. Cal. at San Diego) (email gshelton@ucsd.edu) have identified the underlying genetic defect causing EFS in cavaliers. They found:

"Consistent with the unique clinical observed in affected dogs, we discovered that a homozygous microdeletion affecting BCAN is associated with EFS in CKCS dogs, confirming that this disorder is inherited in an autosomal recessive manner. This mutation was not detected in control DNA samples from 54 other dog breeds, confirming the unique nature of this genomic rearrangement. ... Wider testing of a larger population of CKCS dogs without a history of EFS from the USA revealed that carriers are extremely common (12.9%). The development of molecular genetic tests for the EFS microdeletion will allow the implementation of directed breeding programs aimed at minimizing the number of animals with EFS and enable confirmatory diagnosis and pharmacotherapy of affected dogs."
See report here for details. LABOKLIN's website for ordering the test kit is here.

•PawPrint Genetics: Paw Print Genetics, a US company located in Spokane, Washington, offers test kits for identifying the genetic defect causing EFS in cavaliers. Pat Print Genetics' website for ordering the test kit is here.

•VetGen: Veterinary Genetic Services (VetGen), a US company located in Ann Arbor, Michigan, which provides canine genetic disease detection services, offers test kits for identifying the genetic defect causing episodic falling syndrome in cavaliers. VetGen's website for ordering the test kit is here.

The Animal Health Trust (AHT) reported that, as of May 15, 2012: 2,811 cavaliers had been DNA-tested for episodic falling syndrome, of which 104 (3.7%) were "affected" with two of the mutated EFS gene; 605 (21.52%) were "carriers" with only one of the mutated gene; and the rest, 2,102 (74.78%), were clear of the defective gene.

In a June 2012 report of DNA testing of 280 cavaliers, AHT researchers estimate that 19.1% of CKCSs are carriers of EFS, 35% of wholecolors (rubies and black-and-tans) are carriers, 0.3% of particolors (Blenheims and tri-colors) are affected with EFS, and 5.1% of wholecolors are affected.


CavalierHealth.org Copyright © 2004 Blenheim CompanyDuring and after an episode, consider trying to comfort the dog by holding it gently. Do not force the dog's legs to assume any position. Keep the dog as cool as possible, and allow it to rest as much as it wishes after the episode.

Until recently, no medications appeared to remedy the condition, and there was no known effective treatment. Affected dogs have not been found to respond to anticholinesterases. Phenobarbital (Solfoton), a barbiturate, frequently is prescribed.

Some temporary improvement has been observed following treatment with a benzodiazepine drug called diazepam (Valium). In a study concluded in 2002, a group of affected cavaliers was treated with another benzodiazepine drug, clonazepam (Klonopin, Rivotril), which is a drug used to treat humans for hereditary hyperexplexia or hyperekplexia ("startle disease"). Both diazepam and clonazepam enhance GABA neurotransmission. However, clonazepam is more potent than diazepam in equivalent doses, and clonazepam has more anti-convulsant effects. In the 2002 study, with clonazepam treatment (at 0.5 mg/kg tid), the episodes decreased in frequency from between 25 and 30 per week to as few as one every two to three months. After two years of treatment with clonazepam, dogs in the study were described as clinically normal. It has been reported that CKCSs tend to be less responsive to diazepam than other breeds, but that cavaliers can markedly improve with clonazepam.

Dr. Jacques PenderisDr. Jacques Penderis (at right) (formerly a senior research neurologist at the Animal Health Trust in the UK and now at the University of Glasgow) has found that although some cavaliers initially respond well to treatment with clonazepam or diazepam, the dogs tend to develop tolerance to the drugs after a while and the beneficial effect wears off. Dr. Penderis states that the current treatment options for CKCSs with episodic falling syndrome are extremely limited.

In cases that do not respond to clonazepam and where the episodes are not particularly severe or frequent, it may be best to accept the collapse episodes and try to identify and avoid events or stressors that may trigger the episodes. In severe cases, treatment can be tried with acetazolamide (Diamox), which is a carbonic anhydrase inhibitor which has shown some efficacy in autosomal dominant hyperkalemic periodic paralysis. Use of acetazolamide must only be done under careful veterinary supervision, and a number of dogs do not appear to tolerate the drug very well.

For more advice on treatment please contact Dr. Penderis. He may be contacted at Clinical Neurology / Neurosurgery Service, Faculty of Veterinary Medicine, University of Glasgow, Bearsden Road, Glasgow G61 1QH, Tel: +(44) 0141 330 5738 (office), Email: jacques.penderis@glasgow.ac.uk

Vitamin E and tryptophan reportedly may decrease the frequency and severity of episodes. However, tryptophan (tryptophan hydroxylase 1) can increase serotonin levels, and a high level of serotonin is a suspected cause of early-onset mitral valve disease in the CKCS.

Periodic chiropractic treatments may be able to minimize an affected dog's symptoms of EFS.

Breeders' Responsibilities

Breeders' ResponsibilitiesUK's Animal Health Trust offers a DNA swab test to detect the mutations causing episodic falling syndrome in the CKCS. UK's LABOKLIN also offers a detection test, as a result of the UK/US July 2011 study. USA's Paw Print Genetics also offers a detection test. See DNA Testing for more information about these DNA testing programs.

-- breeding decisions using DNA results

• If two clear cavaliers are mated, all offspring likewise should be clear of EFS.

• If a clear cavalier is mated to a carrier, the odds are that half of the puppies in the resulting litter will be clear and half will be carriers.

• If two carriers are mated, the odds are that half of the litter will be carriers, a quarter will be affected, and a quarter will be clear.

• If a carrier and an affected are mated, half of the litter should be affected and half should be carriers.

• If two affecteds are mated, all puppies in the litter should be affected.

Obviously, it would be preferable to mate only clear cavaliers to each other. But if a cavalier breeder finds that one of her breeding stock is a carrier, she should mate that dog only to a clear cavalier. Then, once the litter is produced, the breeder should DNA-test the puppies to identify the half that are clear and half that are carriers, and remove the carriers from the breeding program.*

* Read the UK Animal Health Trust's article on "Should We Breed Carriers?" by Dr. Cathryn Mellersh here.

Two carriers should not be mated to each other, and, of course, no affecteds should be mated at all.

If a breeder DNA-tests her breeding stock for the mutated gene causing EFS and then follows the above breeding protocol, she could eliminate all EFS-carriers from her bloodline within two generations.

As of February 2013, the Cavalier King Charles Spaniel Club, USA recommends that its members/breeders comply with this breeding protocol.

По мере наличия свободного времени буду потихоньку переводить статью

Пока размещу небольшую статью об этом наследственном заболевании на русском языке, найденную на http://spaniel-club.ru/sindrom-epizoicheskogo-padeiya-y-kavaler-king-charlez-spaniel/

Синдром эпизодического падения у Кавалер Кинг Чарльз спаниелей.

Среди всего перечня возможных заболеваний собак наименее приятными являются те, что передаются на генном уровне. Для сохранения породы. Чистоты крови и устранения очень важно выявить заболевание на ранней стадии, провести ДНК-тест и в дальнейшем при разведении учитывать наличие генов. Для Кинг Чарльз спаниелей заболеванием породы является Синдром эпизодического падения (EFS от английского названия).

Описание заболевания

Точно описать болезнь и набор ее симптомов очень сложно. Они могут быть разными для каждой собаки, не типичными ни для одного другого заболевания. По заявлению одного авторитетного врача — этот что-то, ни на что другое не похожее. Диагностировать заболевание всегда достаточно сложно, но важность постановки правильного диагноза очень важна, поэтому при малейших подозрениях рекомендуется проводить полное обследования.
Болезнь вызвана сокращением мышц, достаточно частым и непроизвольным, так что на какое-то время из-за судороги собака может быть полностью обездвижена, может появляться отдышка или питомец настолько устанет после тяжелого приступа, что решит лечь поспать. Приступы могут быть вызваны сильным расстройством и печалью собаки, чрезмерной физической нагрузкой. По мере взросления и старения они происходят все чаще, в тяжелом случае собака может быть обездвижена навсегда. Причины, спровоцировавшие их, также все сложнее становится выявить.

Симптомы :

Отдельно сложно выделить симптомы болезни. Они могут напоминать травмы спины. Проблемы с печенью и другие болезни. Проявляются еще в щенячьем возрасте от 5 до 12 месяцев, но бывает позже. Может быть у собаки любого окраса и пола, часто сопровождается курчавостью шерсти или «сухим глазом». Параллельно может быть «синдром ловли мух».

Синдром эпизодического падения у Кавалер Кинг Чарльз спаниелей
Синдром эпизодического падения у Кавалер Кинг Чарльз спаниелей

Характерный набор признаков:

- замирание собаки на время;
- движение в одном направлении вбок с опущенной головой;
- в позе, лежа на боку, могут быть подтянуты передние конечности, их судорога;
- онемение и отнимание задних или передних конечностей;
- заячий бег;
- выгибание спины и жесткая ее фиксация на время.

Другие похожие «действия» собак также могут быть признаком болезни. При этом во время симптома собака чаще всего находится в сознании и реагирует на окружающих. Тяжесть приступа определяется его продолжительностью.

Лечение собаки

Вылечить собаку не получиться, можно просто предупреждать и облегчать симптомы болезни, давать отдохнуть после них или отвлекать собаку играми, чтобы она не заостряла на них свое внимание. Для диагностирования наиболее дешевым тестом является ДНК. Синдром встречается у 19% собак, поэтому к заболеванию нужно относиться со всей серьезностью.
Синдром эпизодического падения (гипертонус мышц)

Перевод статьи http://cavalierhealth.org/episodic_falling.htm

Синдром эпизодического падения (EFS) является уникальным генетическим заболеванием в породе Кавалер Кинг Чарльз спаниель. Это заболевание в породе было признано с 1960 года. Ни одна другая порода от него, насколько известно, не страдает. EFS не является прогрессирующим заболеванием и соответствующая терапия позволит иметь тенденцию к улучшению и продолжительность жизни страдающих собак кажется не сокращается болезнью...
Ветеринары могут называть его hyperexplexia или гипертонус мышц. Тем не менее, недавние исследования (ноябрь 2010, июль 2011, и в январе 2012 года) установили, что EFS не мышечное состояние, а является следствием одного рецессивного гена, связанного с функцией мозга, мутацией гена BCAN. В результате, пострадали щенки линейного разведения или полученные в результате инбридинга, имеющие этот ген в родословных (кровных линиях).
До 2010 года, EFS не казался заболеванием на всю жизнь. Тем не менее, исследования обнаружили, что в первый год жизни проявляются более мягкие случаи EFS, которые стабилизируются к возрасту одного года. EFS редко представляет угрозу для жизни. Исследования в Великобритании и США, проведенные в июле 2011 года показали, что, "носители чрезвычайно распространены (их доля 12,9% от общей численности Кавалеров). В мае 2012 года было протестировано 2811 Кавалеров и только 3,7% страдали от EFS, а с другой стороны 21,52% были носителями гена EFS.
В июньском отчете 2012 года был проведен анализ ДНК 280 кавалеров и UK's Animal Health Trust подсчитал, что 19,1% Кавалер Кинг Чарльз спаниелей являются носителями EFS, из них 35 % собак сплошных окрасов (рубинов и черно-подпалых) являются носителями и 0,3% Кавалеров пестрых окрасов (бленхеймов и триколоров) являются носителями и 5.1% кавалеров сплошных окрасов страдают от EFS .

Некоторые исследователи полагают, что EFS в породе Кавалер может быть связан с другим расстройством уникальным для данной породы, называемым "idiopathic asymptomatic thrombocytopenia", характеризующееся с аномально низким количеством тромбоцитов в крови. Доктора Jens Häggström и Clarence Kvart из Швеции отметили в статье 1997 года, что тромбоэмболические осложнения в мозгового кровообращения могут быть связаны с EFS.

Animal Health Trust Великобритании предлагает тест ДНК для выявления мутаций, вызывающих синдром эпизодического падения, на основе мазка. LABOKLIN Великобритании также предлагает тест выявления EFS , как говорится в исследовании, проводимом в Великобритании / США в июле 2011 года.

Симптомы EFS могут варьироваться, но все они относятся к мышцам собаки, которые не в состоянии расслабиться (идет спазм). Типичные признаки "включаются" когда Кавалеры занимаются спортом, возбуждаются или находятся в стрессовом состоянии, потом вдруг развивается жесткая походка, спазм задних конечностей. В тяжелых случаях симптомы могут быть хроническими, или происходить без видимой причины. Спина собаки выгибается и она повизгивает. Может произойти спазм одной или нескольких конечностей. Собака может потерять устойчивое положение во время бега. При этом она , как правило, теряет координацию и падает на бок или на голову. Когда кавалер падает, он может держать передние лапы над головой. В некоторых случаях, симптомы кавалера напоминают "охоту на оленей" , когда голова опущена близко к земле, и его задняя часть находится высоко в воздухе, как будто в процессе игры.. В наиболее тяжелых случаях, собака может держать голову так низко, что его задние часть делает сальто через голову. Пострадавшие кавалеры могут проявлять эти симптомы только при возбуждении или стрессе, но в некоторых случаях, такое поведение может быть не вызвано стрессом. Собака может также перегреться во время эпизода, возможно, из-за неспособности нормально дышать и начать задыхаться.


Примеры проявления EFS можно посмотреть на видео:





Кавалер не теряет сознание во время эпизодов (приступов) и осознает происходящее. Кажется, что он знает, что происходит с ним, и ясно видит, но теряет контроль над своим телом. После этого в большинстве случаев собака относительно быстро приходит в себя. Она ведет себя, как будто ничего не произошло. Тем не менее, если дать Кавалеру сразу же физические нагрузки, то приступ может тут же повториться.

При тяжелом проявлении болезни приступы у кавалеров повторяются чаще, длятся дольше , собаки могут получать неврологические травмы и могут не оправиться от падения. По крайней мере, некоторые Кавалеры, как известно, были умерщвлены, чтобы избежать их дальнейших страданий от этой болезни.

Следует отличать Синдром эпизодического падения от обморока - другого заболевания, к которому предрасположены Кавалеры, которое имеет те же симптомы. Обмороки у кавалеров могут быть связаны с поздней стадией заболевания митрального клапана. Но при них собака теряет сознание.


Итак, во время приступа может наблюдаться один симптом, или любая комбинация из нижеперечисленных симптомов:
Замирание на мгновение
Замирание или ходьба с головой находящейся в положении вниз и набок
Скованность задних конечностей
Явное отсутствие координации в передних и задних конечностях
Заячья прыгающая походка
Выгнутая (горбатая) спина с судорогами задних конечностей (может быть признаком травмы спины)
Временная потеря контроля над задними конечностями
Попытка подняться приводящая к падению
Катания или кувыркания
Собака лежит на одном боку, задние конечности втянуты, передние и задние лапы могут подергиваться
Очевидный (видимый) спазм
Ретракция (отведение конечности по отношению к туловищу) передних конечностей, иногда над головой
Напряжение мышц вокруг рта с невозможностью открыть пасть
Ощущения выпирания глаз из-за напряжения мышц лицевого черепа
«Поза охотника на оленя» когда передние конечности сжаты, а задние одеревенели
В крайних случаях может присутствовать хроническая повышенная тактильная чувствительность и скованность
EFS, по-видимому, не связан с темпераментом.
В любом случае, если вы считаете что у вашей собаки был приступ EFS, либо она перенесла продолжительный приступ, или тяжелые частые приступы, немедленно обратитесь к ветеринарному врачу.


Обычно 10-месячных Кавалеров проверяют на EFS. По мнению Dr. Boaz Levitin Episodic falling syndrome (Синдром эпизодического падения) является результатом мутации одного рецессивного гена, связанного с неврологической функцией. До 2010 года верили, что EFS является следствием нарушения обмена веществ мышцах. Изучались Кавалеры с EFS в возрасте от 2 до 4 месяцев.

Собаки неврологически вели себя нормально между эпизодами (приступами). Электромиографическая оценка определяет мышцы в покое и не замечает аномальной спонтанной активности. Нет никаких свидетельств, что причиной являются проблемы с сердцем или дыхательными путями. Анализы крови, анализ спинномозговой жидкости, мышечные биопсии, и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга не были полезными в диагностике синдрома. Диагноз, следовательно, был основан исключительно на симптомах приступа.

Поскольку некоторые из симптомов EFS похожи на другие расстройства, такие как шунт печени, эпилептического припадка или сирингомиелии, при изучении ветеринар может неправильно диагностировать приступы. Основные различия между EFS и других расстройств, что они, как правило, вызываются с помощью физических упражнений, волнения, стресса. Собака, страдающая EFS, все время остается в сознании и собака редко испытывает постоянную боль или дискомфорт.

Таким образом, видеозаписи приступов EFS, случающиеся у собаки, помогут правильно диагностировать заболевание. Если видео устройство недоступно, владелец должен написать точный отчет поведения кавалера во время эпизода, чтобы избежать неправильного диагноза, ненужного тестирования и применения лекарственных средств, которые могут непреднамеренно усугубить состояние.

В краткой статье, написанной в июле 2009 года, исследователями UK Dr. Richard J Piercy and Gemma Walmsley, сообщено, что они идентифицировали генетическую форму мышечной дистрофии в кавалера, с симптомами (слабость и непереносимость физических нагрузок), аналогичной некоторые из тех, EFS. Тем не менее, эти и другие симптомы этого мышечной дистрофии может четко отличить его от EFS: атрофия мышц, затрудненное глотание, и увеличенной языка. Кроме того, исследователи обнаружили, что только особи мужского пола страдают от этой формы мышечной дистрофии, а самки являются только носители мутации.

Оригинал этой стать на английском языке можно прочитать по адресу: http://cavalierhealth.org/episodic_falling.htm#Mu ... Cavalier_King_Charles_spaniels
Обязанности (ответственность) заводчиков


Для ответственных заводчиков UK Animal Health Trust предлагает предлагает тест ДНК на основе мазка (слюны) для выявления мутаций вызывающих синдром эпизодического падения в породе ККЧс (Кавалеров). UK LABOKLIN также предлагает тест обнаружения этого генетического заболевания. USA Paw Print Genetics также предлагает аналогичный тест.

Как передается EFS


1. При вязке двух здоровых (чистых) Кавалеров все рожденные от этой пары дети также будут здоровыми.

2. При вязке чистого Кавалера с носителем 50% потомства будут чистыми, а 50 % носителями.

3. При вязке двух носителей 50% потомства будут носителями, 25 % чистыми и 25 % больными.

4. При вязке чистого Кавалера с больными 100% потомков будут носителями.

5. При вязке носителя с больным Кавалером 50% потомства будут носителями и 50% больными.

6. При вязке двух больных собак все потомство будет больное.

Очевидно, что предпочтительней вязки двух "чистых" Кавалеров. Но если заводчик считает, что его собака является носителем, то она должна вязать эту собаку только со здоровым Кавалером. Затем, когда родятся щенки, заводчик должен проверить ДНК щенков, чтобы определить, какие щенки являются чистыми, а какие носителями, и удалить носителей из программы разведения.
Два носителя не должны вязаться друг с другом.


Если заводчик будет делать ДНК тесты всем племенным животным на наличие мутантного гена, вызывающего EFS а затем, используя результаты тестирования, использовать в разведении только чистых животных, то он может устранить все EFS-носителей из ее родословной в течение двух поколений.

На форуме: http://cavaliers.ru/index.php?topic=21.0 есть интересная табличка наследования гена, вызывающего EFS, на русском языке:

Последнее редактирование модератором:
Добавлю немного статистики.

В 2012 году THE KENNEL CLUB GENETICS CENTER провел исследование 280 Кавалеров на наличие рецессивного BCAN гена, вызывающего EFS
Вот некоторые результаты:



Таким образом из 280 обследованных собак 224 Кавалера (или 79,7%) были чистыми, 52 Кавалера (или 19,1%) являлись носителями и 4 кавалера (или 1,1%) были больными.
Теперь рассмотрим результаты исследования Кавалеров по окрасам:


Среди Кавалеров окраса бленхейм 90,9% были чистыми, 8,9% являлись носителями и 0,2% были больными.
Среди триколоров 85,6% чистые, 13,8% носители и 0,6% больные.
Хуже обстоит дело с кавалерами сплошных окрасов:
Среди Кавалеров рубинового окраса 58,1% чистые, 36,2% являются носителями и 5,6 % больные.
Среди черно-подпалых Кавалеров: 61,5% чистые, 33,9% носители и 4,7 % больные.
Полностью прочитать статью можно: http://www.thecavalierclub.co.uk/health/episodic/DE_study_report_0612.pdf
При переводе пропустила один раздел...


Во время и после приступа постарайтесь успокоить собаку, нежно ее придерживая. Не заставляйте ее стать на лапы, пусть будет в удобной для нее позе. Позвольте собаке отдохнуть столько, сколько она захочет после эпизода (приступа) . До недавнего времени не было лекарств, позволяющих улучшить состояние собаки и не было эффективного лечения. Часто назначают Phenobarbital (Solfoton), barbiturate.

Некоторые временное улучшение наблюдалось после лечения препаратами с benzodiazepine под названием diazepam (Valium). В исследовании, проведенном в 2002 году, делается вывод, что группу больных Кавалеров лечили другими benzodiazepine препаратами: clonazepam (Klonopin, Rivotril), которые используются для лечения людей сhereditary hyperexplexia or hyperekplexia . Оба препарата, diazepam и clonazepam, повышали GABA neurotransmission. Тем не менее, клоназепам был более мощным, чем диазепам в эквивалентных дозах, и клоназепам имеет больший антиконвульсантивный эффект. В исследовании 2002 года отмечено, что при лечением клоназепамом (по 0,5 мг / кг TID), количество эпизодов снизилось от 25 до 30 в неделю до всего лишь один раз в два-три месяца. После двух лет лечения с клоназепамом, собаки, участвующие в исследовании, чувствовали себя клинически нормально. Сообщалось, что ККЧс, как правило, менее восприимчивы к диазепаму, чем другие породы, но кавалеры может заметно улучшить с клоназепамом.


Доктор Жак Penderis (ранее старший научный невролог Animal Health Trust в Великобритании и в настоящее время в университете Глазго) обнаружил, что, хотя некоторые кавалеры первоначально хорошо поддаются лечению с клоназепамом или диазепамомом, у собак, как правило, развитие привыкание к лекарствам через некоторое время и положительный эффект смягчается. Доктор Penderis утверждает, что нынешние варианты лечения CKCSs с синдромом эпизодического падения крайне ограничены.

В случаях, если собаки не реагируют на клоназепам, и если эпизоды не особенно тяжелые или частые, может быть лучше определить причину стресса или события, которые вызывают приступ и попытаться их избежать. В тяжелый случаях можно попробовать acetazolamide (Diamox), который показал некоторую эффективность в лечении autosomal dominant hyperkalemic periodic paralysis. Использование ацеталозамида должно быть сделано только под тщательным ветеринарным наблюдением.

Витамин Е и триптофан, как сообщается, может снизить частоту и тяжесть эпизодов. Тем не менее, триптофан (tryptophan hydroxylase 1) может увеличить уровень серотонина, а высокий уровень серотонина возможно является причиной раннего начала болезни митрального клапана у Кавалеров.
Периодические мануальное лечение может быть в состоянии свести к минимуму симптомы пораженной собаки на EFS.
We are grateful to Barbara Reese who has written about :

Episodic Falling

Episodic falling is a syndrome of muscle stiffness and collapse, the underlying cause of which is still unknown, even though it has been in evidence in this breed for over forty years. It has in the past and still is frequently misdiagnosed as epilepsy and mild cases are often just written off as a "funny turn".

In 1982, Dr Palmer, from Cambridge University tried to research this condition, bringing it to light at a BSAVA Congress. He made an appeal for information in the dog papers. He was of the opinion that the condition was probably hereditary but without breeder support it was impossible to reach any definite conclusions. Sadly his research was terminated not long afterwards. A further attempt in 1986, by Dr Wright was also abandoned due to lack of information.

The symptoms of episodic falling show considerable variation. Most affected dogs show signs before they are a year old, usually between four to five months of age. There are exceptions to this and some have been three to four years old before having an episode. Very mildly affected cases will just "freeze" momentarily when running and to the unsuspecting, untrained eye they can very easily go unnoticed. Some have a bunny hopping gait when running and will throw their rear ends sideways, falling onto their sides. Some have a "deerstalker" gait where the head is drawn closer and closer to the ground causing them to stumble or pitch forward onto the nose. Others will fall and go into a muscular spasm that can last from a couple of minutes to a few hours.Some of these dogs are also "flycatchers".

Many of them have a stiff, hackneyed gait, especially just before an episode begins and most lack co-ordination of limbs even when moving normally. There is no loss of consciousness and no apparent pain, although some of them do occasionally yelp when they fall. It affects both sexes and all four colours. The trigger for these episodes appears to be exercise, excitement, stress or shock, but in very severe cases they will fall for no obvious reason.

Over the past two years there has been a very marked increase in the number of reported cases, not only in the UK but also in the U.S.A, Australia, New Zealand and South Africa. Test matings done over a nine year period by a breeder in New Zealand have given the expected Mendalian results for inheritance by a single recessive gene. It will take experts to prove whether this is correct or not.

New research is now ongoing at The Animal Health Trust in the UK, led by Dr Jacques Penderis who is collaborating with Dr Ned Patterson and Dr Jim Mickleson of the University of Minnesota. Firstly they want to try to establish the pattern of inheritance , for which they need pedigrees of affected dogs and their relatives. Secondly they are assessing the effectiveness of different treatment options for severely affected dogs, which are currently extremely limited. Initially some dogs respond well to Diazepam or Clonazepam but there is a tendency for them to develop tolerance to these drugs and the beneficial effect soon wears off. They are now looking at other drugs to which tolerance does not develop and have had promising results from one of them. Thirdly they are collecting blood samples for DNA extraction to conduct genetic linkage analysis to determine the causative gene. If this is successful it will be possible to produce a simple test that will identify carriers.

http://cavaliers.co.uk раздел Health Articles

Статью обязательно переведу, но чуть позднее.
Начну потихоньку перевод статьи.
НЕ прошло и полгода :hihi:

Мы благодарны Barbara Reese, которая написала о:


Синдром эпизодического падения связан с увеличением мышечного тонуса и неспособностью мышечного расслабления, основные причины которых до сих пор неизвестны, хотя это заболевание присутствует в породе уже более 40 лет. как в прошлом, так и сейчас (в настоящее время), оно часто неправильно диагностируется как эпилепсия и легкие случаи часто списываются как "смешной поворот".

В 1982 году Dr Palmer из Cambridge University попытался исследовать это состояние и пролить свет на BSAVA Congress. Он призвал фиксировать информацию в документах на собак. Он считал, что это состояние (заболевание) скорее всего наследственное, но без поддержки заводчиков было невозможно прийти к каким-либо определенным выводам. К сожалению его исследования было прекращено вскоре после этого. От дальнейших попыток в 1986 году Dr Wright отказался из-за отсутствия информации.

Внешние симптомы эпизодического падения имеют различные вариации. У большинства пострадавших собак признаки проявляются в возрасте до 1 года, как правио в возрасте от 4 до 5 месяцев. Однако есть исключения: у некоторых собак приступы были отмечены в возрасте 3-4 лет. При слабых случаях собака просто замирает на мгновение во время бега и неопытный глаз может этого и не заметить. У некоторых проявляется походка скачущего зайца, а затем задние лапы заваливаются на бок и собака падает. Некоторые из них имеют походку оленя, когда голова пригибается к земле все ниже и ниже, заставляя собаку спотыкаться и собака теряет устойчивое положение во время бега. В других случаях собаки могут падать от мышечного спазма, который может длиться от нескольких минут до нескольких часов. У некоторых собак проявляется синдром "ловли мух".

Многие собаки имеют "жесткую" походку, раскоординированность движений при движении даже в обычном режиме. При приступах нет потери сознания, нет признаков боли, хотя некоторые собаки взвизгивают, когда падают. Это затрагивает собак обоих полов и всех четырех окрасов. Поводом для этих эпизодов, могут быть упражнения (физические нагрузки), волнение, стресс или шок, но в очень тяжелых случаях собаки могут падать без всякой видимой причины.

За последние два года наблюдалось заметное увеличение числа случаев этого заболевания, причем не только в Великобритании, но также в США, Австралии, Новой Зеландии и Южной Африке. Тестовые вязки за девятилетний период, проводимые заводчиком из Новой Зеландии дали ожидаемые результаты. Пришли в выводу, что болезнь наследуется одним рецессивным геном. Это потребует дальнейшего исследования, чтобы доказать, правильно это предположение или нет.

Новое исследование сейчас продолжается в The Animal Health Trust in the UK,под руководством Dr Jacques Penderis, который сотрудничает с Dr Ned Patterson и Dr Jim Mickleson из University of Minnesota. Во-первых, они хотят попытаться установить тип наследования, но для этого они должны иметь родословные собак, пострадавших от этого заболевания, и их родственников. Во-вторых, они оценивают эффективность различных вариантов лечения, серьезно пострадавших собак ( с тяжелой формой заболевания), которые в настоящее время крайне ограничено. Первоначально некоторые собаки хорошо реагируют на диазепамом или клоназепам, но есть тенденция к их развитие привыкания к этим препаратам и положительный эффект через котроткое время пракращает свое действие. Теперь они присматриваются к другим препаратам, к которым привыкание не развивается и получили многообещающие результаты. В-третьих, они собирают образцы крови для выделения ДНК, чтобы провести генетический анализ сцепления для определения причинного гена. В случае успеха это будет возможно производить простой тест, который будет идентифицировать носители.

Статья написана в апреле 2005 года. Сегодня уже установлен ген, отвечающий за наследование этого заболевания и успешно проводят тестирование собак на наличие этого гена.
Верх Низ