Аспекты наследственного заболевания глаз у породистой собаки
Р. G. С. Bedford BVetMed, PhD, FRCVS, DVOphthal, DipECV
Королевский Ветеринарный Колледж, Великобритания
Л. Дж. С. Бедфорд является руководителем "Отделения по терапии и хирургии мелких домашних животных в Королевском Ветеринарном Колледже, Лондонский Университет, Великобритания.
http://www.dog-beauty.ru/nasledstvennye_zabolevaniia_glaz.html
Резюме
Генетически обусловленные заболевания глаз у собак представляют собой значительную категорию заболеваний у некоторых пород.
Возможны контрольные программы, основанные на обычном офтальмоскопическом обследовании.
Потеря зрения и боль - мощные аргументы для массового принятия таких программ.
Введение
Спектр наследственных глазных болезнен в современной популяции породистых собак относительно сложен. Эти заболевания регистрируются у многих пород собак и, как правило, с разной частотой, но поражаются все части глаза. Несмотря на интерес, проявляемый офтальмологами всего мира, и на несколько имеющихся национальных проектов сбора информации, данные о частоте заболевания и характере наследования, к сожалению, далеко не полны. В Великобритании информация собирается и анализируется в ходе совместных проектов ветеринарных врачей-офтальмологов с клубами собаководов в большей степени, нежели благодаря существующим национальным проектам сбора информации. В Европе заметным исключением стала программа Шведского Кеннел Клуба, с помощью которой теперь стало возможным провести последовательный анализ данных некоторых наследственных заболеваний. Эта программа обязана своим появлением ряду заводчиков, проявивших повышенный интерес к установлению контроля за распространением наследственных болезней глаз среди собак редких пород. Конечно, популярность тех или иных пород варьирует в разных странах. Соответственно будут различаться типы и частота наследственных заболеваний. В то же время наличие международного рынка для собак создает теперь условия для пересечения наследственными заболеваниями традиционных географических границ.
Профилактика генетически обусловленных заболеваний должна стать высоким приоритетом в воспроизводстве здоровых собак. Трудно прописать панацею, которая смогла бы искоренить наследуемые заболевания, но нет сомнения, что обычное обследование глаз как часть регистрационной политики любого клуба-питомника могла бы способствовать переменам к лучшему. Простое знание, что наследственное заболевание существует, должно побуждать нас приложить все усилия к тому, чтобы будущие популяции собак были защищены от постоянной угрозы, а противоположная точка зрения, основанная на наблюдении, что большинство собак ведет здоровый образ жизни, во многом обманчива. Никогда нельзя смириться с наличием наследственного заболевания внутри породы. Скорее это должно стимулировать нас к распознаванию потенциальной угрозы и к сотрудничеству по установлению контроля за распространением заболевания. В настоящее время именно обычное обследование глаз представляет собой наиболее эффективный способ контроля над заболеванием, а добровольное участие в нем заводчика или клуба-питомника принесет всем пользу. Законодательная деятельность через клубы-питомники и общества по породам возможна всегда, но кое-кто может рассматривать ее как принудительную. Будущие перспективные тесты, основанные на ДНК, позволят дать точный анализ генотипа, прогноз настоящего заболевания и определение гетерозиготных носителей для рецессивно наследуемых болезней. В настоящее время, однако, с помощью этого метода может быть определен только генетический дефект, ответственный за дисплазию палочек/колбочек у ирландского сеттера. Хотя некоторые другие глазные болезни, включая наследственную катаракту и аномалию глаз у колли, исследуются похожим способом.
В Великобритании позиции в отношении контроля за распространением наследственных глазных заболеваний варьируют среди отдельных заводчиков и внутри соответствующих обществ по породам, но контроль, несомненно, является общей ответственностью как заводчика, так и общества по породе. 41 из 157 пород, в настоящее время зарегистрированных в Кеннел Клубе, страдает девятью наиболее распространенными глазными заболеваниями. К сожалению, точные цифры частоты проявления некоторых из этих заболеваний редко доступны ввиду неадекватного отношения заводчиков как к официальным, так и к клубным исследовательским проектам. В 1995 году около 12.000 собак были обследованы под эгидой официального проекта Британской Ветеринарной Ассоциации/ Кеннел Клуба/Международного Общества по Овчаркам с общим коэффициентом поражения 4,23%, и имеются данные, что общий спектр наследственных заболеваний, по-видимому, возрастает. Более свежие цифры, касающиеся этого проекта, являются недоступными и тем не менее спектр наследственных заболеваний явно повышается. Частота возникновения глазного дефекта, возможно, наследственной природы в отношении других 42 пород потенциально предполагается больше, чем может учесть случайная выборка. Спектр заболевании в Великобритании может отличаться от других стран, но международная осведомленность о проблемах среди владельцев британских собак будет только полезной при общем контроле за наследственными болезнями.
Наследственное заболевание проявляется при рождении или может развиться клинически в любом возрасте, но основа нарушений формируется в процессе органогенеза. Следует различать термины “врожденный” и “наследственный”. Первый относится к порокам, представленным клинически в момент рождения, а последний - к любому пороку, который обусловлен генетически. Поэтому одни наследственные пороки могут проявиться уже при рождении, в то время как другие клинически не проявляются до ранней юности или даже до более поздних периодов жизни. Отсюда следует, что многие врожденные пороки развития являются не унаследованными, но возникают просто в результате нарушенной дифференцировки тканей плода. В мире породистых собак многие глазные дефекты демонстрируют явную предрасположенность к ним породы, но точный способ наследования может оставаться неустановленным. Врожденными дефектами глаз, отражающими предрасположенность к ним породы, у собак являются:
различные типы дисплазии сетчатки (RD), катаракта, персистенция элементов гиперпластического первичного стекловидного тела (PHPV), персисистенция оставшейся зрачковой мембраны (РРМ) и различные поражения при аномалии глаз у колли (СЕА). Гониодисгенез - врожденный порок, при котором нарушается дифференцировка радужно-роговичного угла, что предрасполагает к первичной глаукоме глаза. Обычно это бывает у старых собак или у собак среднего возраста. Наследственное заболевание, которое развивается клинически после рождения, может быть определено как развивающееся заболевание, хотя, строго говоря, термин “развивающийся” относится к процессу органогенеза. Есть несколько таких развивающихся глазных заболеваний у породистых собак. Это - различные аномалии века и других придатков глаза, наследственная катаракта, вывих хрусталика, первичная глаукома, прогрессирующая атрофия сетчатки и пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки. Имеются ясные указания на то, что некоторые другие глазные аномалии также могут оказаться наследственными. Эта группа включает липидоз роговицы, увеодерматологический синдром, хронический поверхностный кератит, синдром дисперсии пигмента и сухой кератоконъюнктивит.
Врожденное наследственное заболевание
Дисплазия сетчатки
Дисплазия сетчатки (RD) включает такие наследственные заболевания сетчатки, при которых аномальная дифференцировка приводит к образованию нейроретинальной складки и розетки, к дегенерации или неприкреплению сетчатки. Возможности офтальмоскопии ограничены в том, что простые складки не могут быть клиническим путем отдифференцированы от тех, при которых имеется структурная аномалия. В дальнейшем ситуация осложняется “исчезновением” некоторых складок, так как глаз развивается до конца в ранний период жизни. Вопрос - все складки или нет следует классифицировать как дисплазию сетчатки - спорный, и мнения тут разделились. Также следует помнить, что в комплексе прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA) существует дисплазия фоторецерторов как палочек,так и колбочек у ирландского сеттера и длинношерстного колли, а дисплазия палочек сопровождается дегенерации колбочек у норвежского элкхаунда
.
Рисунок 1 Дисплазия сетчатки (RD) у 12-месячного венгерского пули. Некоторые нейроретинальные складки видны на покрытом глазном дне.
Самое простое офтальмоскопическое проявление RE) - складка в нейроретине, когда пораженная ткань отделяется от нижележащего пигментного эпителия сетчатки (RPE) (Рисунок 1). Возможно несколько форм, при которых наблюдаются линейные, круглые, и Y-образные очертания. У взрослых собак складки ограничены лентовидным покрытием дна, но у щенков может быть поражено все дно. По мере того как развивается задний сегмент, несколько складок при исследовании офтальмоскопом могут оказаться невидимыми. Но в дальнейшем об их раннем присутствии может свидетельствовать повышенная рефлекторная чувствительность покрытия вследствие дегенерации сетчатки. Сложные складки, в которых имеется пролиферация элементов фоторецептора и RPE, также обычно относят к “розеткам”. Эта форма RD наследуется у кавалер кинг-чарльз спаниеля, венгерского пули и ротвейлера как рецессивный признак. У английского спрингер-спаниеля нейроретинальные складки могут сопровождаться различными степенями дегенерации сетчатки: эти поражения принимают вид классической поствоспалительной ретинопатии, вызванной повышенной рефлекторной раздражительностью покрытия дна и возможным наличием меланиновой пигментации (Рисунок 2). Иногда эту клиническую картину осложняет отслойка сетчатки, и можно наблюдать как внутриглазное кровотечение, так и формирование катаракты. Частота этого поражения особенно велика у работающих носителей этой породы, и снова наследственность является простым рецессивным признаком. Полная нейроретинальное неприкрепление было описано у селигам-терьера, бедлингтон-терьера, самоедской собаки и лабрадора-ретривера, но частота поражения в настоящее время исключительно низкая. У двух последних пород врожденное нейроретинальное неприкрепление может сопровождать скелетная дисплазия. Пораженная собака демонстрирует задержку роста лучевой, локтевой и большеберцовой костей. Вдобавок, здесь иногда наблюдаются: отделение гипопластических локтевого и клювовидного отростков, замедленное развитие эпифизов и дисплазия бедра. Могут быть также видны стекловидные рудименты, а впоследствии не исключена и катаракта
.
Рисунок 2 Дисплазия сетчатки (RD) у 20-месячного английского спрингер-спаниеля. Нейроретинальные складки, дегенерация сетчатки и пигментация хорошо видны на покрытом глазном дне.
Катаракта
Катаракта определяется как любое помутнение хрусталика и/или его капсулы. Врожденная наследственная катаракта поражает центральную ядерную часть хрусталика эмбриона и плода, хотя те волокна хрусталика, которые составляют ядро и кору у взрослого, обычно остаются непораженными(Рисунок 3). Поэтому врожденная ядерная катаракта часто описывается как стационарная, влияющая на зрение собаки в зависимости от размера помутнения. Больных лечат применением длительно действующих мидриатических препаратов. Но когда в процесс вовлекается корковый слой, может оказаться необходимым удаление хрусталика. Это заболевание возникает как рецессивный признак у карликовых шнауцеров и может быть диагностировано у бобтейла, золотистого ретривера, белого скотч-терьера - если заводчики этих пород правильно реагируют на данные первых же исследований. Врожденная катаракта может также сопровождать микрофтальм у таких пород, как английский коккер-спаниель, кавалер кинг-чарльз спаниель, ротвейлер, длинношерстый колли, доберман-пинчер, английский бобтейл, стандартный пудель и белый скотч-терьер как часть возможно унаследованного множественного дефекта глаз.
Рисунок 3 Ядерная катаракта левого глаза у 4-х летнего коккер-спаниеля. Кора хрусталика не поражена, и рефлекс покрытия дна вокруг катаракты не изменен.
Врожденная катаракта иногда вовлекает в процесс капсулу хрусталика в качестве вторичного признака PHPV или РРМ. Рудиментарная зрачковая мембрана часто представляет собой помутнение передней капсулы в местах прикрепления, в то время как PHPV могут сопровождать различные степени помутнения задней капсулы и задняя кортикальная катаракта.
PHPV/PPM
Роль первичного стекловидного тела во время органогенеза состоит в питании развивающегося хрусталика путем своего сосудистого компонента. Задняя и передняя ветви этого сосуда вместе с элементами кольцевидной артерии в переднем ободке глазного пузыря образуют сосудистую сеть вокруг хрусталика, сосудистую оболочку хрусталика. Все части этой сети должны подвергнуться резорбции к 14-ому дню после рождения, но элементы как переднего, так и заднего компонентов могут персистировать, будучи прикрепленными к капсуле хрусталика. Передние рудименты вместе с мезенхимальными элементами представляются в качестве персистирующей зрачковой мембраны, в то время как рудимент первичного стекловидного тела может подвергнуться гиперплазии и вовлечь в процесс значительную часть хрусталика. РРМ описывается как простой рецессивный признак у басенджи, но бывает, по-видимому, случайной находкой у многих других пород, включая бульмастифа, малого бассета, грифона, вендина, ротвейлера, сибирскую лайку, коккер-спаниеля и белого скотч-терьера (Рисунок 4). Механизм наследования остается неясным, и рудименты РРМ могут также присутствовать при микрофтальме. PHPV (персистенция гиперпластического первичного стекловидного тела - это относится также к PHTVL/PHPV, где первая аббревиатура обозначает персистирующую сосудистую оболочку хрусталика) была описана как первичный порок у добермана-пинчера и стаффордширского бультерьера. Возможно, она наследуется как неполный доминантный признак. Поражения простираются от маленьких коричневых отдельных помутнений задних полярных частей капсулы до обширного капсулярного и кортикального помутнения с отдельными внутрихрусталиковыми кровоизлияниями (Рисунок 5).
Рисунок 4 Персистирующая зрачковая мембрана (РРМ) левого глаза у 12-месячного коккер-спаниеля. Темные полосы РРМ прикреплены к передней капсуле хрусталика. Наблюдается катаракта.
Рисунок 5 Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (PHPV) правого глаза двухлетнего стаффордширского бультерьера. Фиброваскулярное пятно представляет значительную преграду зрению.
Аномалия глаз у колли (СЕА)
СЕА является наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием глаз в популяции породистых собак в Великобритании. Точная оценка частоты заболевания не представляется возможной, но 40-60% данного заболевания в настоящее время определено среди пород длинношерстного колли, гладкошерстного колли и шелти. СЕА также наблюдается у бордер колли, но частота ее низкая: между 1 и 2%. Это заболевание рассматривается как унаследованное в качестве простого рецессивного признака и является многоформным, вовлекая некоторые структуры в области заднего сегмента. Офтальмоскопические особенности, использованные в диагностике: гипоплазия сосудистой оболочки глаза, колобома соска зрительного нерва и околососковой области; как неполноценное прикрепление, так и отслойка нейросетчатки и внутриглазное кровоизлияние.
Во время органогенеза именно клетки задней стенки, инвагинирующие в глазной пузырь, образуют первичный пигментный эпителий сетчатки. Недостаток в секреции гормона роста влияет на последующую дифференцировку глазных тканей. При СЕА сосудистая оболочка остается гипопластической в зоне, латеральной по отношению к диску зрительного нерва (Рисунок 6), и незакрытие эмбриональных щелей оставляет колобоматозный дефект в ткани сосочка зрительного нерва и околососочковой зоны (Рисунок 7). Степень хориоидальной гипоплазии и размер колобомы значительно варьируют среди пораженных индивидуумов и даже между глазами одной и той же особи. Все пораженные щенки демонстрируют хориоидальную гипоплазию, но начиная с возраста 12-16 недель многие из небольших поражений могут маскироваться меланиновой пигментацией. Оценки варьируют, но вероятнее всего около 30% пораженных щенков в Великобритании демонстрируют эту маскирующую картину: в чем-то запутанный, этот процесс описан как “идущий к норме”. Этот фенотип затем проявляется офтальмоскопически как нормальный, но генетически такие собаки являются больными и могут быть избавлены от заболевания только контрольными программами. Это - значимый аспект заболевания, вызывающий необходимость скрининга всех пометов в 6-7-недельном возрасте.
Рисунок 6 Аномалия глаз колли (СЕА): хориоидалъная гипоплазия правого глаза 4-х летнего длинношерстного колли. Белок склеры виден через поражение, боковое по отношению к диску зрительного нерва.
Рисунок 7 Аномалия глаз колли (СЕА): типичная папиллярная колобома правого глаза двухлетнего гладкошерстного колли. Колобома представляет собой темную зону, занимающую вентральную часть диска зрительного нерва. Пятно хориоидальной гипоплазии видно сбоку от диска.
Около 30% собак, которые демонстрируют хориоидальную гипоплазию, будучи взрослыми, обладают также колабоматозными дефектами. Папиллярные колобомы захватывают диск зрительного нерва и значительно варьируют в размерах в случае, когда диск поражен полностью. Околопапиллярные колобомы встречаются не так часто, но и они тоже могут варьировать в размерах. Считается, что колобомы вызваны недостаточностью развития тканей склеры во время закрытия эмбриональной щели, но объяснение развития нетипичной колобомы не так легко приписать этому процессу. Околопапиллярные колобомы окружены дегенеративной нейроретинальной тканью, и собаки с обширным папиллярным колобоматозным процессом должны иметь плохое зрение. Роль колобомы в постнатальной отслойке сетчатки выяснена не полностью, но нейросетчатка может прежде всего отслаиваться с концов дефекта. Без двойной хориоидальной гипоплазии, однако, СЕА наследуется как рецессивный признак, и все же есть свидетельство, наводящее на мысль: хотя колобома и рассматривается как часть той же самой аномалии, этот дефект может быть унаследован как отдельное заболевание. Если это так, то высокая частота хориоидальной гипоплазии свидетельствует, что наиболее часто колобома - это сопутствующее явление.
У небольшого процента пораженных собак нейроретина не прикреплена при рождении, хотя у особей со значительным колабоматозным дефектом нейроретина может отслоиться в первые три года жизни. Около 1 % пораженных собак имеют внутриглазное кровоизлияние, но этиология этого осложнения остается открытой для размышлений. Считается, что предретинальные капилляры в экваториальных частях глазного яблока могут развиваться в ответ на гипоксию сетчатки и что эти нестойкие сосуды могут разорваться. Однако, кровоизлияние у щенков может быть связано с персистенцией сосудистой сети стекловидного тела. Присутствие же нестойких кровеносных сосудов внутри папиллярной колобомы предлагает альтернативное объяснение спонтанному кровоизлиянию как у молодых, так и у взрослых собак. Офтальмоскопическое наблюдение само по себе является недостаточным для определения причины кровоизлияния.
Продолжение следует
Р. G. С. Bedford BVetMed, PhD, FRCVS, DVOphthal, DipECV
Королевский Ветеринарный Колледж, Великобритания
Л. Дж. С. Бедфорд является руководителем "Отделения по терапии и хирургии мелких домашних животных в Королевском Ветеринарном Колледже, Лондонский Университет, Великобритания.
http://www.dog-beauty.ru/nasledstvennye_zabolevaniia_glaz.html
Резюме
Генетически обусловленные заболевания глаз у собак представляют собой значительную категорию заболеваний у некоторых пород.
Возможны контрольные программы, основанные на обычном офтальмоскопическом обследовании.
Потеря зрения и боль - мощные аргументы для массового принятия таких программ.
Введение
Спектр наследственных глазных болезнен в современной популяции породистых собак относительно сложен. Эти заболевания регистрируются у многих пород собак и, как правило, с разной частотой, но поражаются все части глаза. Несмотря на интерес, проявляемый офтальмологами всего мира, и на несколько имеющихся национальных проектов сбора информации, данные о частоте заболевания и характере наследования, к сожалению, далеко не полны. В Великобритании информация собирается и анализируется в ходе совместных проектов ветеринарных врачей-офтальмологов с клубами собаководов в большей степени, нежели благодаря существующим национальным проектам сбора информации. В Европе заметным исключением стала программа Шведского Кеннел Клуба, с помощью которой теперь стало возможным провести последовательный анализ данных некоторых наследственных заболеваний. Эта программа обязана своим появлением ряду заводчиков, проявивших повышенный интерес к установлению контроля за распространением наследственных болезней глаз среди собак редких пород. Конечно, популярность тех или иных пород варьирует в разных странах. Соответственно будут различаться типы и частота наследственных заболеваний. В то же время наличие международного рынка для собак создает теперь условия для пересечения наследственными заболеваниями традиционных географических границ.
Профилактика генетически обусловленных заболеваний должна стать высоким приоритетом в воспроизводстве здоровых собак. Трудно прописать панацею, которая смогла бы искоренить наследуемые заболевания, но нет сомнения, что обычное обследование глаз как часть регистрационной политики любого клуба-питомника могла бы способствовать переменам к лучшему. Простое знание, что наследственное заболевание существует, должно побуждать нас приложить все усилия к тому, чтобы будущие популяции собак были защищены от постоянной угрозы, а противоположная точка зрения, основанная на наблюдении, что большинство собак ведет здоровый образ жизни, во многом обманчива. Никогда нельзя смириться с наличием наследственного заболевания внутри породы. Скорее это должно стимулировать нас к распознаванию потенциальной угрозы и к сотрудничеству по установлению контроля за распространением заболевания. В настоящее время именно обычное обследование глаз представляет собой наиболее эффективный способ контроля над заболеванием, а добровольное участие в нем заводчика или клуба-питомника принесет всем пользу. Законодательная деятельность через клубы-питомники и общества по породам возможна всегда, но кое-кто может рассматривать ее как принудительную. Будущие перспективные тесты, основанные на ДНК, позволят дать точный анализ генотипа, прогноз настоящего заболевания и определение гетерозиготных носителей для рецессивно наследуемых болезней. В настоящее время, однако, с помощью этого метода может быть определен только генетический дефект, ответственный за дисплазию палочек/колбочек у ирландского сеттера. Хотя некоторые другие глазные болезни, включая наследственную катаракту и аномалию глаз у колли, исследуются похожим способом.
В Великобритании позиции в отношении контроля за распространением наследственных глазных заболеваний варьируют среди отдельных заводчиков и внутри соответствующих обществ по породам, но контроль, несомненно, является общей ответственностью как заводчика, так и общества по породе. 41 из 157 пород, в настоящее время зарегистрированных в Кеннел Клубе, страдает девятью наиболее распространенными глазными заболеваниями. К сожалению, точные цифры частоты проявления некоторых из этих заболеваний редко доступны ввиду неадекватного отношения заводчиков как к официальным, так и к клубным исследовательским проектам. В 1995 году около 12.000 собак были обследованы под эгидой официального проекта Британской Ветеринарной Ассоциации/ Кеннел Клуба/Международного Общества по Овчаркам с общим коэффициентом поражения 4,23%, и имеются данные, что общий спектр наследственных заболеваний, по-видимому, возрастает. Более свежие цифры, касающиеся этого проекта, являются недоступными и тем не менее спектр наследственных заболеваний явно повышается. Частота возникновения глазного дефекта, возможно, наследственной природы в отношении других 42 пород потенциально предполагается больше, чем может учесть случайная выборка. Спектр заболевании в Великобритании может отличаться от других стран, но международная осведомленность о проблемах среди владельцев британских собак будет только полезной при общем контроле за наследственными болезнями.
Наследственное заболевание проявляется при рождении или может развиться клинически в любом возрасте, но основа нарушений формируется в процессе органогенеза. Следует различать термины “врожденный” и “наследственный”. Первый относится к порокам, представленным клинически в момент рождения, а последний - к любому пороку, который обусловлен генетически. Поэтому одни наследственные пороки могут проявиться уже при рождении, в то время как другие клинически не проявляются до ранней юности или даже до более поздних периодов жизни. Отсюда следует, что многие врожденные пороки развития являются не унаследованными, но возникают просто в результате нарушенной дифференцировки тканей плода. В мире породистых собак многие глазные дефекты демонстрируют явную предрасположенность к ним породы, но точный способ наследования может оставаться неустановленным. Врожденными дефектами глаз, отражающими предрасположенность к ним породы, у собак являются:
различные типы дисплазии сетчатки (RD), катаракта, персистенция элементов гиперпластического первичного стекловидного тела (PHPV), персисистенция оставшейся зрачковой мембраны (РРМ) и различные поражения при аномалии глаз у колли (СЕА). Гониодисгенез - врожденный порок, при котором нарушается дифференцировка радужно-роговичного угла, что предрасполагает к первичной глаукоме глаза. Обычно это бывает у старых собак или у собак среднего возраста. Наследственное заболевание, которое развивается клинически после рождения, может быть определено как развивающееся заболевание, хотя, строго говоря, термин “развивающийся” относится к процессу органогенеза. Есть несколько таких развивающихся глазных заболеваний у породистых собак. Это - различные аномалии века и других придатков глаза, наследственная катаракта, вывих хрусталика, первичная глаукома, прогрессирующая атрофия сетчатки и пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки. Имеются ясные указания на то, что некоторые другие глазные аномалии также могут оказаться наследственными. Эта группа включает липидоз роговицы, увеодерматологический синдром, хронический поверхностный кератит, синдром дисперсии пигмента и сухой кератоконъюнктивит.
Врожденное наследственное заболевание
Дисплазия сетчатки
Дисплазия сетчатки (RD) включает такие наследственные заболевания сетчатки, при которых аномальная дифференцировка приводит к образованию нейроретинальной складки и розетки, к дегенерации или неприкреплению сетчатки. Возможности офтальмоскопии ограничены в том, что простые складки не могут быть клиническим путем отдифференцированы от тех, при которых имеется структурная аномалия. В дальнейшем ситуация осложняется “исчезновением” некоторых складок, так как глаз развивается до конца в ранний период жизни. Вопрос - все складки или нет следует классифицировать как дисплазию сетчатки - спорный, и мнения тут разделились. Также следует помнить, что в комплексе прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA) существует дисплазия фоторецерторов как палочек,так и колбочек у ирландского сеттера и длинношерстного колли, а дисплазия палочек сопровождается дегенерации колбочек у норвежского элкхаунда
.
Рисунок 1 Дисплазия сетчатки (RD) у 12-месячного венгерского пули. Некоторые нейроретинальные складки видны на покрытом глазном дне.
Самое простое офтальмоскопическое проявление RE) - складка в нейроретине, когда пораженная ткань отделяется от нижележащего пигментного эпителия сетчатки (RPE) (Рисунок 1). Возможно несколько форм, при которых наблюдаются линейные, круглые, и Y-образные очертания. У взрослых собак складки ограничены лентовидным покрытием дна, но у щенков может быть поражено все дно. По мере того как развивается задний сегмент, несколько складок при исследовании офтальмоскопом могут оказаться невидимыми. Но в дальнейшем об их раннем присутствии может свидетельствовать повышенная рефлекторная чувствительность покрытия вследствие дегенерации сетчатки. Сложные складки, в которых имеется пролиферация элементов фоторецептора и RPE, также обычно относят к “розеткам”. Эта форма RD наследуется у кавалер кинг-чарльз спаниеля, венгерского пули и ротвейлера как рецессивный признак. У английского спрингер-спаниеля нейроретинальные складки могут сопровождаться различными степенями дегенерации сетчатки: эти поражения принимают вид классической поствоспалительной ретинопатии, вызванной повышенной рефлекторной раздражительностью покрытия дна и возможным наличием меланиновой пигментации (Рисунок 2). Иногда эту клиническую картину осложняет отслойка сетчатки, и можно наблюдать как внутриглазное кровотечение, так и формирование катаракты. Частота этого поражения особенно велика у работающих носителей этой породы, и снова наследственность является простым рецессивным признаком. Полная нейроретинальное неприкрепление было описано у селигам-терьера, бедлингтон-терьера, самоедской собаки и лабрадора-ретривера, но частота поражения в настоящее время исключительно низкая. У двух последних пород врожденное нейроретинальное неприкрепление может сопровождать скелетная дисплазия. Пораженная собака демонстрирует задержку роста лучевой, локтевой и большеберцовой костей. Вдобавок, здесь иногда наблюдаются: отделение гипопластических локтевого и клювовидного отростков, замедленное развитие эпифизов и дисплазия бедра. Могут быть также видны стекловидные рудименты, а впоследствии не исключена и катаракта
.
Рисунок 2 Дисплазия сетчатки (RD) у 20-месячного английского спрингер-спаниеля. Нейроретинальные складки, дегенерация сетчатки и пигментация хорошо видны на покрытом глазном дне.
Катаракта
Катаракта определяется как любое помутнение хрусталика и/или его капсулы. Врожденная наследственная катаракта поражает центральную ядерную часть хрусталика эмбриона и плода, хотя те волокна хрусталика, которые составляют ядро и кору у взрослого, обычно остаются непораженными(Рисунок 3). Поэтому врожденная ядерная катаракта часто описывается как стационарная, влияющая на зрение собаки в зависимости от размера помутнения. Больных лечат применением длительно действующих мидриатических препаратов. Но когда в процесс вовлекается корковый слой, может оказаться необходимым удаление хрусталика. Это заболевание возникает как рецессивный признак у карликовых шнауцеров и может быть диагностировано у бобтейла, золотистого ретривера, белого скотч-терьера - если заводчики этих пород правильно реагируют на данные первых же исследований. Врожденная катаракта может также сопровождать микрофтальм у таких пород, как английский коккер-спаниель, кавалер кинг-чарльз спаниель, ротвейлер, длинношерстый колли, доберман-пинчер, английский бобтейл, стандартный пудель и белый скотч-терьер как часть возможно унаследованного множественного дефекта глаз.
Рисунок 3 Ядерная катаракта левого глаза у 4-х летнего коккер-спаниеля. Кора хрусталика не поражена, и рефлекс покрытия дна вокруг катаракты не изменен.
Врожденная катаракта иногда вовлекает в процесс капсулу хрусталика в качестве вторичного признака PHPV или РРМ. Рудиментарная зрачковая мембрана часто представляет собой помутнение передней капсулы в местах прикрепления, в то время как PHPV могут сопровождать различные степени помутнения задней капсулы и задняя кортикальная катаракта.
PHPV/PPM
Роль первичного стекловидного тела во время органогенеза состоит в питании развивающегося хрусталика путем своего сосудистого компонента. Задняя и передняя ветви этого сосуда вместе с элементами кольцевидной артерии в переднем ободке глазного пузыря образуют сосудистую сеть вокруг хрусталика, сосудистую оболочку хрусталика. Все части этой сети должны подвергнуться резорбции к 14-ому дню после рождения, но элементы как переднего, так и заднего компонентов могут персистировать, будучи прикрепленными к капсуле хрусталика. Передние рудименты вместе с мезенхимальными элементами представляются в качестве персистирующей зрачковой мембраны, в то время как рудимент первичного стекловидного тела может подвергнуться гиперплазии и вовлечь в процесс значительную часть хрусталика. РРМ описывается как простой рецессивный признак у басенджи, но бывает, по-видимому, случайной находкой у многих других пород, включая бульмастифа, малого бассета, грифона, вендина, ротвейлера, сибирскую лайку, коккер-спаниеля и белого скотч-терьера (Рисунок 4). Механизм наследования остается неясным, и рудименты РРМ могут также присутствовать при микрофтальме. PHPV (персистенция гиперпластического первичного стекловидного тела - это относится также к PHTVL/PHPV, где первая аббревиатура обозначает персистирующую сосудистую оболочку хрусталика) была описана как первичный порок у добермана-пинчера и стаффордширского бультерьера. Возможно, она наследуется как неполный доминантный признак. Поражения простираются от маленьких коричневых отдельных помутнений задних полярных частей капсулы до обширного капсулярного и кортикального помутнения с отдельными внутрихрусталиковыми кровоизлияниями (Рисунок 5).
Рисунок 4 Персистирующая зрачковая мембрана (РРМ) левого глаза у 12-месячного коккер-спаниеля. Темные полосы РРМ прикреплены к передней капсуле хрусталика. Наблюдается катаракта.
Рисунок 5 Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (PHPV) правого глаза двухлетнего стаффордширского бультерьера. Фиброваскулярное пятно представляет значительную преграду зрению.
Аномалия глаз у колли (СЕА)
СЕА является наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием глаз в популяции породистых собак в Великобритании. Точная оценка частоты заболевания не представляется возможной, но 40-60% данного заболевания в настоящее время определено среди пород длинношерстного колли, гладкошерстного колли и шелти. СЕА также наблюдается у бордер колли, но частота ее низкая: между 1 и 2%. Это заболевание рассматривается как унаследованное в качестве простого рецессивного признака и является многоформным, вовлекая некоторые структуры в области заднего сегмента. Офтальмоскопические особенности, использованные в диагностике: гипоплазия сосудистой оболочки глаза, колобома соска зрительного нерва и околососковой области; как неполноценное прикрепление, так и отслойка нейросетчатки и внутриглазное кровоизлияние.
Во время органогенеза именно клетки задней стенки, инвагинирующие в глазной пузырь, образуют первичный пигментный эпителий сетчатки. Недостаток в секреции гормона роста влияет на последующую дифференцировку глазных тканей. При СЕА сосудистая оболочка остается гипопластической в зоне, латеральной по отношению к диску зрительного нерва (Рисунок 6), и незакрытие эмбриональных щелей оставляет колобоматозный дефект в ткани сосочка зрительного нерва и околососочковой зоны (Рисунок 7). Степень хориоидальной гипоплазии и размер колобомы значительно варьируют среди пораженных индивидуумов и даже между глазами одной и той же особи. Все пораженные щенки демонстрируют хориоидальную гипоплазию, но начиная с возраста 12-16 недель многие из небольших поражений могут маскироваться меланиновой пигментацией. Оценки варьируют, но вероятнее всего около 30% пораженных щенков в Великобритании демонстрируют эту маскирующую картину: в чем-то запутанный, этот процесс описан как “идущий к норме”. Этот фенотип затем проявляется офтальмоскопически как нормальный, но генетически такие собаки являются больными и могут быть избавлены от заболевания только контрольными программами. Это - значимый аспект заболевания, вызывающий необходимость скрининга всех пометов в 6-7-недельном возрасте.
Рисунок 6 Аномалия глаз колли (СЕА): хориоидалъная гипоплазия правого глаза 4-х летнего длинношерстного колли. Белок склеры виден через поражение, боковое по отношению к диску зрительного нерва.
Рисунок 7 Аномалия глаз колли (СЕА): типичная папиллярная колобома правого глаза двухлетнего гладкошерстного колли. Колобома представляет собой темную зону, занимающую вентральную часть диска зрительного нерва. Пятно хориоидальной гипоплазии видно сбоку от диска.
Около 30% собак, которые демонстрируют хориоидальную гипоплазию, будучи взрослыми, обладают также колабоматозными дефектами. Папиллярные колобомы захватывают диск зрительного нерва и значительно варьируют в размерах в случае, когда диск поражен полностью. Околопапиллярные колобомы встречаются не так часто, но и они тоже могут варьировать в размерах. Считается, что колобомы вызваны недостаточностью развития тканей склеры во время закрытия эмбриональной щели, но объяснение развития нетипичной колобомы не так легко приписать этому процессу. Околопапиллярные колобомы окружены дегенеративной нейроретинальной тканью, и собаки с обширным папиллярным колобоматозным процессом должны иметь плохое зрение. Роль колобомы в постнатальной отслойке сетчатки выяснена не полностью, но нейросетчатка может прежде всего отслаиваться с концов дефекта. Без двойной хориоидальной гипоплазии, однако, СЕА наследуется как рецессивный признак, и все же есть свидетельство, наводящее на мысль: хотя колобома и рассматривается как часть той же самой аномалии, этот дефект может быть унаследован как отдельное заболевание. Если это так, то высокая частота хориоидальной гипоплазии свидетельствует, что наиболее часто колобома - это сопутствующее явление.
У небольшого процента пораженных собак нейроретина не прикреплена при рождении, хотя у особей со значительным колабоматозным дефектом нейроретина может отслоиться в первые три года жизни. Около 1 % пораженных собак имеют внутриглазное кровоизлияние, но этиология этого осложнения остается открытой для размышлений. Считается, что предретинальные капилляры в экваториальных частях глазного яблока могут развиваться в ответ на гипоксию сетчатки и что эти нестойкие сосуды могут разорваться. Однако, кровоизлияние у щенков может быть связано с персистенцией сосудистой сети стекловидного тела. Присутствие же нестойких кровеносных сосудов внутри папиллярной колобомы предлагает альтернативное объяснение спонтанному кровоизлиянию как у молодых, так и у взрослых собак. Офтальмоскопическое наблюдение само по себе является недостаточным для определения причины кровоизлияния.
Продолжение следует
